→ Genetyka:) → Начать обучение / Скачать MP3 карточки

Вопрос		Ответ
MUTACJA начать обучение		trwałe zmiany materiału genetycznego (samoistne lub na skutek działania różnych czynników)
MUTACJA SPONTANICZNA przyczyna начать обучение		błąd replikacji
MUTACJA INDUKOWANA przyczyna начать обучение		mutagen
MUTAGEN (czynnik mutagenny) начать обучение		czynnik działający bezpośrednio na KOMÓRKĘ, wskutek którego zachodzi mutacja
FIZYCZNE CZYNNIKI MUTAGENNE начать обучение		-promieniowanie jonizujące -promieniowanie ultrafioletowe
CHEMICZNE CZYNNIKI MUTAGENNE начать обучение		-kwas azotowy (III) -analogi zasad azotowych -benzopiren
PODZIAŁ MUTACJI начать обучение		GENOWE - delecja, substytucja, insercja CHROMOSOMOWE - Strukturalne (delecja, duplikacja, inwersja, translokacja) Liczbowe
MUTACJA GENOWA начать обучение		zmiana PRAWIDŁOWEJ sekwencji nukleotydów genu
TYPY MUTACJI GENOWYCH начать обучение		delecja - insercja - substytucja
SKUTKI MUTACJI GENOWYCH начать обучение		-powstanie białko o nieprawidłowej kolejności aminokwasów (zmiana ramki odczytu) -brak konsekwencji -powstanie białko o krótszej sekwencji aminokwasów
MUTACJE CHROMOSOMOWE STRUKTURALNE начать обучение		-delecja - duplikacja - inwersja -translokacja
MUTACJE CHROMOSOMOWE LICZBOWE начать обучение		przyczyny: spontaniczne lub indukowane działanie czynników mutagennych
Delecja (genowa) начать обучение		usunięcie jednego lub kilku nukleotydów
Insercja начать обучение		dodanie jednego lub kilku nukleotydów
Substytucja начать обучение		zastąpienie jednego nukleotydu innym
Delecja (chromosomowa) начать обучение		chromosom pęka w dwóch miejscach, a jego scalenie następuje z wykluczeniem odcinka między pęknięciami
Inwersja начать обучение		fragment chromosomu powstały podczas pęknięcia zostaje połączony odwrotnie
Translokacja начать обучение		powstałe w wyniku pęknięcia fragmenty chromosomów zostają przyłączone do niewłaściwych chromosomów
Mukowiscydoza начать обучение		mutacja w genie kodującym białkoniezbędne do transportu jonów przez błony- ch. 7- nadmiar wydzieliny - stany zapalne dróg oddechowych, układu pokarmowego i rozrodczego- antybiotyki, leki rozrzedzające wydzielinę, enzymy trzustkowe, fizjoterapie, inhalacje
Anemia sierpowata начать обучение		mutacja w genie kodującym hemoglobinę- chromosom 11- wadliwa budowa hemoglobiny, nieprawidłowe wiązanie tlenu, sierpowaty kształt erytrocytów- anemia, uszkodzenie narządów, odporność na malarię- transfuzje krwi
Fenyloketonuria начать обучение		brak enzymu przekształcającego fenyloalaninę w tyrozynę- chromosom 12- gromadzenie fenyloalaniny w płynach ustrojowych- niedorozwój umysłowy, małogłowie, opóźnienie rozwoju, zaburzenia neurologiczne-wprowadzenie odpowiedniej diety
Albinizm начать обучение		mutacja w genie kodującym melaninę- chromosom 11-brak melaniny w tęczówce, włosach i skórze- bardzo jasne oczy, skóra, włosy, nadwrażliwość na UV-unikanie przebywania na słońcu
Choroba Huntingtona начать обучение		dominująca- w genie kodującym huntingtynę- ch. 4-gromadzenie nieprawidłowego białka w neuronach, obumieranie n. budujących mózg- niekontrolowane ruchy, otępienie, zaburzenia osobowości-objawy pojawiają się po 25 r.ż. - leki na depresje
Hemofilia начать обучение		mutacja w genie kodującym czynnik krzepnięcia krwi- sprzężona z płcią- zaburzenie krzepnięcia krwi- silne krwotoki- podawanie leków zawierające prawidłowe białko
Daltonizm начать обучение		mutacja w genie warunkującym prawidłowe rozróżnianie barw- sprzężone z płcią- zaburzenie rozpoznawania barw- soczewki
Zespół Downa начать обучение		trisomia 21 pary chromosomów- upośledzenie umysłowe, opóźniony rozwój, niewielka, płaska twarz, kąciki ust skierowane do dołu, niski wzrost, nieprawidłowe uzębienie, fałdy na powiekach, krótka szyja, duży język, często wrodzona wada serca
Zespół Edwardsa- начать обучение		trisomia chromosomu 18- niedorozwój umysłowy, liczne wady autonomiczno-fizjologiczne, drgawki, nieprawidłowo zbudowana czaszka, mała żuchwa, wady stóp- żyją najczęściej kilka miesięcy
Zespół Pataua начать обучение		trisomia chromosomu 13- niedorozwój umysłowy, wady serca, rozszczep wargi i podniebienia, ubytki skóry na głowie, oczy osadzone blisko siebie, nieprawidłowo wykształcone narządy- 50% żyje poniżej miesiąca, 5% dożywa 3 r.ż
Zespół Turnera начать обучение		monosomia chromosomu X-dotyczy kobiet- niedorozwój narządów rozrodczych, bezpłodność, niski wzrost, krępa budowa ciała, zniekształcenie twarzy, niedorozwinięte cechy płciowe
DNA начать обучение		kwas deoksyrybonukleinowy, nośnik informacji genetycznej
genetyka начать обучение		badanie dziedziczenia cech i zmienności organizmów
inżynieria genetyczna начать обучение		pozwala na ingerowanie w materiał genetyczny w taki sposób, że ulegają zmianie cechy dziedziczne
biotechnologia nowoczesna начать обучение		projektowanie organizmów o właściwościach przydatnych człowiekowi
nukleotyd начать обучение		składa się z: cukru-deoksyrybozy, zasady azotowej, reszty kwasu fosforowego (V)
zasady azotowe DNA начать обучение		guanina, cytozyna, adenina, tymina
zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina начать обучение		zasady azotowe RNA: adenina, uracyl, cytozyna, guanina
sekwencja DNA начать обучение		kolejność występowania poszczególnych nukleotydów w nici DNA
podwójna helisa начать обучение		model budowy DNA
zasada komplementarności начать обучение		wyznacza sekwencję nukleotydów drugiej nici
replikacja DNA начать обучение		podwojenie DNA, dokładne kopiowanie cząsteczek w stosunkowo krótkim czasie
polimeraza DNA начать обучение		enzym, dobudowuje do matrycy komplementarne nukleotydy i łączy je w nową nić
nić DNA jest semikonserwatywna начать обучение		każda nową nić DNA zawiera jedną stara nić
RNA начать обучение		kwas rybonukleinowy,
ryboza начать обучение		cukier wchodzący w skład RNA
mRNA начать обучение		matrycowy, przenosi informację o sekwencji aminokwasów w białku cząsteczki DNA na rybosomy
rRNA начать обучение		rybosomowy, wchodzi w skład rybosomów
tRNA начать обучение		transportowe, dostarcza aminokwasy na rybosomy
białka enzymatyczne начать обучение		przyspieszają przebieg reakcji w organizmie; lipaza, pepsyna
białka budulcowe начать обучение		wchodzą w skład struktur w organizmie; kolagen, keratyna
białka motoryczne начать обучение		umożliwiają ruch w komórkach i tkankach; aktyna, miozyna
białka transportujące начать обучение		odpowiadaja za przenoszenie wielu związków; hemoglobina
białka regulacyjne начать обучение		regulują procesy przebiegające w komórkach ; insulina
białka obronne ochraniają organizm m.in. przed infekcjami; начать обучение		przeciwciała
białka magazynujące начать обучение		umożliwiają gromadzenie ważnych związków; ferrytyna (magazynuje żelazo)
gen начать обучение		odcinek DNA dotyczący budowy jednego białka (łańcucha polipeptydowego) lub jednej cząsteczki RNA
geny bakterii (organizmów prokariotycznych) начать обучение		leżą obok siebie, nie są oddzielone odcinkami niekodującymi
geny organizmów eukariotycznych начать обучение		między genami występuje dużo odcinków nie kodujących
pozagenowe DNA начать обучение		nie kodujące ani białka ani RNA, przypuszcza się, że biorą udział w regulowaniu procesów
eksony начать обучение		odcinki kodujące, zazwyczaj krótsze -10% w genie
introny начать обучение		niekodujące- 90% w genie
genom начать обучение		kompletny zapis informacji genetycznej danego organizmu; określa się tez tak materiał genetyczny wirusów
genom bakterii начать обучение		stanowi go duża cząsteczka DNA nazywana chromosomem bakteryjnym oraz małe cząsteczki-plazmidy
nukleoid начать обучение		miejsce występowania genomu bakterii
plazmidy начать обучение		geny w plazmidach nie zawsze kodują informacje niezbędne do życia ale przydatne
komórki eukariotyczne начать обучение		posiadające jądro
komórki prokariotyczne начать обучение		mają substancje jądrową
cząsteczki DNA начать обучение		występują: w mitochondriach, chloroplastach i jądrze komórkowym
Wszystkie komórki organizmu mają identyczny genom начать обучение		różnice powoduje to, że aktywna jest tylko część genów
chromatyna начать обучение		tworzy ją: kwas deoksyrybonukleinowy związany z białkami; ma ona postać długich cienkich nici które podczas podziału staja się zwarte tak, że mozna wyodrębnić poszczególne cząsteczki DNA
chromosom начать обучение		część chromatyny która podczas podziału ma dwie identyczne cząsteczki DNA
nukleosom начать обучение		fragment nici nawinięty na białka, podstawowa jednostka chromatyny
centromer начать обучение		zwężenie w chromosomie wyznaczające ramiona, umozliwia on rozdzielenie materiału genetycznego podczas podziału komórki
chromosom mitotyczny начать обучение		zawiera dwie identyczne cząsteczki DNA
kariotyp начать обучение		zestaw chromosomów charakterystyczny dla komórki somatycznej danego organizmu
chromosomy homologiczne начать обучение		chromosomy podobne do siebie
diploidalne начать обучение		organizmy i komórki o podwójnym zestawie chromosomów
haploidalne начать обучение		mające pojedynczy zestaw chromosomów
poliploidalne начать обучение		zawierają więcej niż po dwa chromosomy każdej pary
kod genetyczny начать обучение		sposób zapisu informacji genetycznej o budowie białek w sekwencji DNA
kodon начать обучение		trzy kolejne nukleotydy kodujące jeden aminokwas
trójkowy начать обучение		trzy kolejne nukleotydy kodują jeden aminokwas
jednoznaczny начать обучение		każdy kodon koduje jeden i ten sam aminokwas
bezprzecinkowy начать обучение		między kodonami nie ma przerw
zdegenerowany начать обучение		kilka kodonów może kodować ten sam aminokwas
niezachodzący начать обучение		każdy nukleotyd wchodzi w skład tylko jednego kodonu
uniwersalny начать обучение		prwaie wszystkie organizmy te same kodony oznaczają te same aminokwasy
cechy kodu genetycznego начать обучение		trójkowy, jednoznaczny, bezprzecinkowy, zdegenerowany, niezachodzący, uniwersalny
kodon STOP начать обучение		informuje o zakończeniu odczytywaniu informacji o sekwencji aminokwasów o danym białku (trzy kodony)
ekspresja genu начать обучение		proces odczytywania informacji genetycznej
transkrypcja начать обучение		odczytywanie genów następuje w nim od DNA do rRNA lub tRNA
translacja начать обучение		na podstawie nukleotydów w mRNA przy udziale tRNA zachodzi synteza białka
antykodon начать обучение		sekwencja trzech nukleotydów komplementarna do danego kodonu tRNA
modyfikacje białka начать обучение		odcięcie fragmentu białka z jego końców i ze środka, czy przyłączeniu aminokwasów różnych grup chemicznych
mutacje liczbowe начать обучение		zaburzenia w rozdziale chromosomów podczas podziału komórki
autosomalny dominujący начать обучение		choroba występuje w każdym pokoleniu, ryzyko jej wystąpienia dotyczy zarówno kobiet jak i mężczyzn, ujawnia się u heterozygot i homozygot dominujacych
autosomalny recesywny начать обучение		chorują tylko homozygoty recesywne, ryzyko wystąpienia dotyczy kobiet i mężczyzn, rodzice są zwykle nosicielami
recesywny sprzężony z chromosomem X начать обучение		schorzenie dotyczy mężczyzn, kobiety są nosicielkami, choroba nie jest przekazywana z ojca na syna
dominujący sprzężony z chromosomem X начать обучение		choróją kobiety będace homozygotami dominującymi pod względem zmutowanego genu i heterozygotami. Chory mężczyzna będzie miał zdrowych synów i zdrowe córki, u kobiety prawdopodobieństwo choroby będzie 50%, nie zależnie od płci
powstawanie nowotworów начать обучение		mutacje w odcinku DNA odpowiedzialne za podział komórki mogą spowodować, że komórka będzie dzielić się w sposób nie kontrolowany
mutacje neutralne начать обучение		nie niosą za sobą za sobą żadnych skutków dla organizmu, ponieważ nie wpływają na zmiany funkcjonowania białek kodowanych w DNA
mutacje niekorzystne начать обучение		powodują powstawanie białek, które nie mogą prawidłowo spełniać swojej roli
mutacja niekorzystna w komórce rozrodczej начать обучение		powoduje zaburzenia w funkcjonowaniu całego organizmu potomnego
mutacja niekorzystna w komórce somatycznej начать обучение		to pełnione przez nią funkcje przejmują zwykle inne komórki, powoduje to, że skutki mutacji nie są widoczne w całym organiźmie
mutacje korzystne начать обучение		dla organizmu powodują wykształcenie nowej cechy ułatwiającej organizmowi przeżycie
choroby jednogenowe начать обучение		spowodowane mutacjami w pojedynczych genach, np: fenyloketonuria, daltonizm, hemofilia
choroby chromosomalne начать обучение		spowodowane mutacjami chromosomowymi, np: zespół Downa, zespół Turnera
choroby wieloczynnikowe/ wielogenne начать обучение		spowodowane mutacjami w wielu genach, często związane z czynnikami zewnętrznymi, np: autyzm, schizofrenia, nadciśnienie, cukrzyca
trisomia начать обучение		gdzy w komórce zamiast dwóch zestawów chromosomów homologicznych występują trzy chromosomy
monosomia начать обучение		jeżeli w komórce występuje jeden chromosom danej pary
badania prenatalne начать обучение		wszystkie testy i badania umożliwiające ocenę stanu płodu
aminopunkcja начать обучение		pobranie płynu owodniowego za pomocą igły nakłuwającej powłoki brzuszne i macicę
biopsja kosmówki начать обучение		pobranie wycinka kosmówki, umożliwia to zbadanie kariotypu płodu
badania inwazyjne начать обучение		umożliwiają poznanie kariotypu płodu
testy pourodzeniowe начать обучение		pozwalają na zdiagnozowanie niektórych chorób u noworotka
pobranie krwi płodu начать обучение		z żyły pępowinowej, umożliwia nie tylko zbadanie kariotypu, ale takze określenie różnych związków w jego krwi
cząsteczka DNA jest... начать обучение		polimerem złożonym z monomerów
Puryny: начать обучение		- Adenina - Guanina
Pirymidy: начать обучение		- Cytozyna - Tymina
RNA występuje w: начать обучение		u eucariota i procariota: - w cytoplaźmie - rybosomach
W komórce nie dzieloącej się nić DNA stanowi- начать обучение		chromatyna
W każdej komórce człowiek ma начать обучение		2 metry DNA
Podczas podziału w metafazie powstają pałeczkowate struktury zwane начать обучение		chromosonami
odcinki DNA, które chronią zawartość chromosomu, znajdują się na jego końcach начать обучение		telomery
rodzaje chromosomów: начать обучение		metacentryczny, subcentryczny, akrocentryczny, telocentryczny,
2n to komórka ciała, jest начать обучение		diploidalna
człowiek ma ... chromosomów, czyli... pary начать обучение		46, czyli 23
pierwsze 22 pary chromosomów, to начать обучение		autosomy
23 para, to tzw... начать обучение		chromosom płci K - XX M - XY
ilość chromosomów charakterystyczna dla danego gatunku, to начать обучение		kariotyp
1n to komórka начать обучение		haploidalna
komórka haploidalna człowieka posiada начать обучение		23 chromosomy, u człowieka, są to komórki rozrodcze- plemniki, kom. jajowe
Replikon начать обучение		to odcinek DNA, który jest replikowany jako całość
Polimeraza начать обучение		enzym, w procesie elongacji wędruje po nici od 3' do 5', rozpoznaje nukleotydy i dobudowuje komplementarnie do nich. Nowa nić powstaje od 5' do 3'.
Nić wiodąca начать обучение		to nić powstająca w kierunku do widełek.
Nić opóźniona начать обучение		nić powstająca w kierunku od widełek,
Ligaza начать обучение		enzym łączący fragmenty DNA
Rodzaje genów: начать обучение		geny niepodzielne - u bakteri; geny podzielne - u jądrowych; geny nakładające
nić matrycowa начать обучение		to ta z której polimeraza odczytuje
nić kodująca начать обучение		nie używana nić
RNA żyje krótko начать обучение		od kilku minut do kilku dni
obróbka posttranslacyjna начать обучение		to usuwanie pierwszego aminokwasu

genetyka:)

Вы должны войти в свой аккаунт чтобы написать комментарий.

Ещё