Gen_20ed

 0    28 карточки    chomikmimi
скачать mp3 Печать играть Проверьте себя
 
Вопрос język polski Ответ język polski
Rodowód albinizmu
начать обучение
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​
​ Albinizm wywołany jest przez brak enzymu ​ ​ tyrozynazy ​ przekształcającego prekursor ​ ​ melaniny ​ w barwnik melaninę. Warunkuje go ​ ​ allel recesywny ​. Oznacza to
начать обучение
jeśli oboje rodzice są ​ heterozygotyczni ​ ​ (Aa) ​ pod względem genu aktywności tyrozynazy to ich dziecko z 25% prawdopodobieństwem będzie albinosem.
Która sonda nie jest używana do wykrywania jądra w FISH
начать обучение
Te się używa: WCP - sondy malujące b) CEP - sondy centromerowe c) sondy telomerowe
Geny supresorowe nowotworów
начать обучение
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
recesywne na poziomie komórki i dominujące na poziomie organizmu
начать обучение
Geny te są dominujące na poziomie organizmu - autosomalne dominujące dziedziczenie podatności na niektóre nowotwory np. rodzinna polipowatość jelit. Ale są to geny recesywne na poziomie komórki
Brak delecji w zespole Angelmana w regionie krytycznym wyklucza diagnozę tego zespołu, bo ta delecje jest głównym powodem AS
начать обучение
Zespół Angelmana - może wynikać z mikrodelecji matczynej, UDP ojcowskiej lub zaburzeń imprintingu. Dałbym, że założenie jest fałszywe.
Zespół Angelmana może być spowodowany następującymi zmianami w regionie 15q11-q13
начать обучение
ojcowska UPD i matyczna mutacja UBE3A
LOH
начать обучение
loss of heterozigosity, ta utrata spowoduje nowotwór. I jest to mechanizm prowadzący do nowotworu w przypadku genów supresorowych. ​ Gen supresorowy ​ – gen działający hamująco na procesy proliferacji komórkowej
Rodzicielski imprinting
начать обучение
jest fizjologiczny mechanizmem dotyczącym zespołu Pradera Williego oraz zespołu Angelmana
Kariotyp zespołu Turnera
начать обучение
45, X; mozaika 45, X/46, XX; mozaika 45, X/47, XXX; mozaika 45, X/46, XY i 46, XY; różne warianty z 46, XX
Żel do elektroforezy sortuje cząsteczki DNA bazując na ich
начать обучение
Rozmiarze
)Niski wzrost, pierwotny brak miesiączki, obrzęk, szeroka klatka piersiowa, nisko osadzone uszy, płetwistość szyi
начать обучение
Zespół Turnera ​- dodatkowo: wełniste włosy, próchnica, niska linia owłosienia na karku, brak 2 rzędowych cech płciowych
Osoby z Zespołem Downa mają wyższe ryzyko: a
начать обучение
Białaczka - nawet 400x, ale łatwiej wyleczyć
Wskaźniki do przeprowadzenia analizy chromosomów są używane dla
начать обучение
Osób z podejrzanym rozpoznawalnym zespołem chromosomowym 2. Upośledzonych umysłowo albo opóźnionych rozwojowo dzieci z wieloma psychicznymi nieprawidłowościami pewnych typów rak
PCR nie jest używane:
начать обучение
do badania funkcji genów
Wzór dziedziczenia mukowiscydozy
начать обучение
Autosomalnie recesywnie - najczęstsza choroba genetyczna
Przyczyną rzadkości zespołów spowodowanych przez mutację genów homebox
начать обучение
Letalnością mutacji genów non - HOX homebox c) paralogizmem między genami HOX
Barwnik obciążający dodaje się do próbki w celu
начать обучение
zwizualizowania obciążonej próbki b) zwiększenia gęstości próbki
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 1
начать обучение
1. pobranie odpowiedniego materiału 2. założenie hodowli komórkowej 3. zatrzymanie komórek w stadium metafazy 4. zakończenie hodowli komórkowej
Wskaż prawidłową kolejność etapów posiewu krwi obwodowej: Kolejność 2
начать обучение
5. sporządzenie preparatów 6. dojrzewanie preparatów 7. uzyskanie wzorów prążkowanego 8. analiza mikroskopowa 9. zapisanie wyniku
Cykl PCR składa się z:
начать обучение
1. denaturacja 2. annealing=hybrydyzacja odcinków starterowych 3. elongacja
Mechanizm aktywacji onkogenów (reaktywacja) jest
начать обучение
a) amplifikacja b) mutacje punktowe c) transformacje chromosomowe d) aktywacja przez szybko transformujące retrowirusy e) aktywacja przez wolne transformujące retrowirusy
Kariotyp - 47, XXY oznacza
начать обучение
Wszystko złe - to mógłbybyć chłopiec z Klinefelterem
Jaki enzym jest używany do cięcia DNA w elektroforezie
начать обучение
endonukleazy restrykcyjne
Pacjent z fenyloketonurią powinien zacząć stosować dietę o niskiej zawartości fenyloalaniny
начать обучение
inaczej będzie to prowadzić do niepełnosprawności intelektualnej
Sekwencja DNA na podstawie prążków w elektroforezie
начать обучение
sekwencjonowanie Sangera
Mutacja w mukowiscydozie
начать обучение
CFTR
Jaka jest różnica między deoksyrybonukleotydem a dideoksyrybonukleotydem (ddNTP
начать обучение
dideoksyrybonukleotyd​ ​ nie ma grupy 3’ hydroksylowej przy cukrze

Вы должны войти в свой аккаунт чтобы написать комментарий.