cytogenetyka

Gdzie wybarwia się AT

Ciemne prążki G, silnie fluoryzujące prążki Q, jasne prążki R

gdzie wybarwia się GC

jasne prążki G, słabo fluoryzujące Q i ciemne prążki R

co to izochromosom

powstaje w wyniku poprzecznego podziału chromosomu w obrębie centroneru -> duplikacja jednego i delecja drugiego ramienia - 2 identyczne krótkie lub długie. Powstają z autosomów lub X

co to telomer

końcowe odcinki chromosomów zawierające fragmenty DNA o charakterystycznej sekwencji nukleotydów niezbędnej do stabilności chromosomów. Składają się z powtórzeń tandemowych, nie są upakowane jako nukleosomy, mają strukturę spinki, dużo guaniny

do czego służy czapeczka w telomerach

Czapeczka chroni zakończenia chromosomów przed łączeniem się ze sobą oraz chroni DNA jądra komórkowego przed działaniem nukleaz.

funkcje telomerów

- chroni koniec chromosomu przed uszkodzeniem lub nieprawidłową rekombinacją - umożliwia całkowitą replikację chromosomu - nadzoruje ekspresję genów - wspomaga organizację chromosomów podczas podziału komórki

telomer jako biologiczny zegar komórki

podczas replikacji DNA telomery skracają się -> liczba powtórzeń w komórkach somatycznych zmniejsza się z wiekiem. Jak za bardzo się skrócą, komórki przestają się dzielić, dlatego długość telomeru jest wyznacznikiem wieku komórki.

w jakich komórkach długość telomerów nie zmniejsza się

– komórki płciowe, macierzyste czy szpiku kostnego – w takich komórkach działa telomeraza, która uzupełnia skracające się telomery

sonda centromerowa?

specyficzna dla centromeru danego chromosomu

sonda telomerowa

specyficzna dla sekwencji telomerowych, mogą to być sondy komplementarne do sekwencji telomerowej wspólnej dla wszystkich chromosomów lub specyficzne dla danego ramienia poszczególnych chromosomów

chromosomy grupy A

1-3

chromosomy grupy B

4-5, submetacentryczne

chromosomy grupy C

6-12 i X, Submetacentryczne, średniej wielkości, nie można ich odróżnić w rutynowym badaniu

chromosomy grupy D

13-15, duże, akrocentryczne chromosomy, mogą nitki satelitonośne i satelity

chromosomy grupy E

16-18, 16 – chromosomy małe, prawie metacentryczne, 17 i 18 są małe submetacentryczne

chromosomy grupy F

19-20

chromosomy grupy G

21-22 i X

6. jakie chromosomy metafazowe nie występują u człowiek

Chromosomy telocentryczne, w nich centromer znajduje się na samym końcu chromosomu

co można wykryć barwieniem rutynowym

sekwencje powtarzające się w centromerach

Telomery kiedy replikują

jako ostatnie

Ile organizatorów jąderkowych

10- równa liczbie chromosomów akrocentrycznych

Przy jakich prążkach Ba(OH)2

C

Jaka rozdzielczość w wyszukiwaniu znanych aberracji

rozdzielczość 550-580 prążków

12. Jak i czym barwiony jest prążek G

Prążki G wybarwia się najczęściej, traktując preparaty chromosomowe enzymami proteolitycznymi np... trypsyną, pronazą i barwi się barwnikiem Giemsy

12. Jak i czym barwiony jest prążek C

Te prążki wybarwia się barwnikiem Giemsy w obszarze chromatyny centromerowej i przycentromerowej chromosomów po uprzedniej inkubacji w roztworze Ba(oh)2)

euploidia

mają zwielokrotniony cały haploidalny zestaw chromosomów. Wyróżnia się dwa rodzaje euploidii: autopoliploidie i allapoliploidie

autoploidie

Autoploidy mogą powstać z diplolidów w wyniku zwielokrotnienia chromosomów w komórkach somatycznych lub zlania się gamet o niezredukowanej liczbie chromosomów np. tetraploidy, a triploidia w wyniku dispermii - letalne.

allapoliploidie

Allopoliploidy powstają wskutek podwojenia liczby chromosomów u mieszaców międzygatunkowych, u człowieka nie występują, w przeciwinstwie do roślin np... Pszenżyto 2n=6x=42).

aneuploidie

powstają w wyniku zwiększenia lub zmniejszenia diploidalnej liczby chromosomów o pojedyczne chromosomy. Mogą powstawać w skutek nondysjunkcji podczas mitozy lub mejozy albo utraty chromosomu w anafazie.Np. Zespół Downa (47, XX, +21), zespół Turnera (45,X)

14. opisać chromosom telocentryczny

Chromosom telocentryczny- wtedy gdy centromer znajduje się na samym koncu chromosomu, nie ma ramion górnych (p), obecne są tylko ramiona dolne (q

14. opisać chromosom akrocentryczny

wtedy gdy centromer jest blisko jednego konca i ramiona górne (p) są bardzo krótkie, a dolne (q) bardzo długie

grupa B

B – para 4 i 5, duże chromosomy submetacentryczne

grupa G

G – para 21, 22 oraz Y, duże akrocentryki, które mogą zawierać nitki satelitonośne i satelity

Wymienić prążki bogate w AT/CG

AT/CG: Q, G, R

FISH opisać

Hybrydyzacja kwasów nukleinowych: matrycy - DNA w postaci chromosomów metafazalnych (czasem na jadrach interfazowych z bloczków parafinowych lub rozmazach) oraz fluorescencyjnie znakowanej sondy. Przebiega na szkiełku mikroskopowym, czyli in situ

co można wykryć FISH

abberracje chromosomowe i mniejsze rearanżacje genomowe np.: aneuploidia, mikrodelecja, mikroduplikacja, chromosomy markerowe, złożone translokacje, translokacje ukryte. Umożliwia ocenę struktury wybranych genów, czy mapowaniu lokalizacji

znaczniki FISH

: rodamina, fluoresceina, kumaryna (te 3 to fluorescencyjne), czasem używane są także izotopy promieniotwórcze.

jak układa się kariotyp

3 cechy które się bierze pod uwagę: wielkość, ułożenie centromeru, prążki

prążki c

Są to rejony chromosomowe w kariotypie człowieka, które zawierają chromatynę konstytutywną. Rejony te, zbudowane są z powtarzających się sekwencji satelitarnego DNA, związanego silnie ze swoistymi białkami niehistonowymi, które chronią DNA.

budowa sondy molekularnej w Fish

musi mieć fragment DNA komplementarny do badanego regionu chromosomu i jest znakowana barwnikiem fluorescencyjnym, sprzężone są np. z biotyną i digoksygeniną

inne metody barwienia niż fluorescencja

autoradiografia, AgNOR, A/DAPI

prążki Q wybarwianie

Używa się dwóch Fluorochromów - Fluorochromy zdolne do jonowego wiązania się z DNA i interkalacji między płaszczyzny jego zasad - Fluorochromy interkalujące do podwónego łańcucha DNA i wskazjuące powinowactwo do pewnych zasad azotowych np. Atebryna

Chromosomy Submetacentryczne

centromer przesunięty bliżej jednego końca, ramiona górne krótsze od dolnych

Chromosomy Metacentryczne

centromer w środu chromosomu, ramiona górne są równe dolnym

kolchicyna

Znany jest szczególnie ze zdolności do upośledzania segregacji chromosomów podczas podziału komórki (dezorganizuje wrzeciono podziałowe) co doprowadza do powstania komórek o zduplikowanym garniturze chromosomów.

ak nazywa się w skrócie metoda wybarwiania prążków G

GTG

rola trypsyny

trypsyna jako enzym proteolityczny jest stosowana do wytrawiania prążków

W jakiej metodzie można wykryć chromosomy z chromatyna konstytutywną? + podać też skrót metody

wykrywanie prążków C – CBG

Jak nazywa się graficzne przedstawienie wyizolowanych chromosomów

kariogram

kariotyp kobieta Down

(46 XX +1, 21)

Jaki jest pierwszy krok w badaniu cytogenetycznym (co się wykonuje) zaraz po tym jak już otrzymamy chromosomy metafazowe z komórki

Po otrzymaniu chromosomów metafazowych stosuje się metody wybarwiania poszczególnych prążków (G, Q, C,R), z czego najbardziej powszechną metodą jest wybarwianie na prążki G